اكتشاف جينات وراثية جديدة مرتبطة بمرض التوحد

حددت دراسة بقيادة فرق بحثية في نيويورك وتم نشرها في مجلة «Nature»، أكثر من 100 من الجينات الوراثية التي تحتوي على الطفرات الجديدة التي قد تلعب دوراً في الاصابة باضطراب طيف التوحد (ASD).وقد تم تحديد الجينات عن طريق دراسة 15480 عينة من الحمض النووي التي تم جمعها من مختلف أنحاء العالم.وجاءت المساهمة الأكبر في جمع هذه العينات في المملكة المتحدة من مستشفى «جريت أورموند ستريت»، حيث تم جمع 361 عينة على مدى 10 سنوات وتقديمها من أجل الدراسة كجزء من مشروع «Wellcome Trust’s UK10K»، بحسب بيان تلقته «الوطن» من المستشفى.
وبالاضافة الى تحديد الطفرات الجينية التي تحدث لدى المصابين باضطراب طيف التوحد (ASD)، ساعدت تقنية جديدة الباحثين على تحليل 2270 قضية لطفل مصاب بهذا الاضطراب بالاضافة الى الوالد والوالدة، وأظهرت النتائج ان عدداً كبيراً من هذه الطفرات الجديدة تظهر لدى الآباء والأمهات والأطفال، ويرجح ان تكون موروثة.وقد ساهمت دراسة هذه الطفرات الجينية الجديدة والموروثة باستخدام هذه التقنية، في مضاعفة عدد الجينات المرتبطة باضطراب طيف التوحد (ASD) التي نجح الفريق الطبي بتحديدها.
وبهذا السياق قال ديفيد سكوسي، رئيس فريق اضطرابات التواصل الاجتماعي في مستشفى «جريت أورموند ستريت»، والذي شارك في اعداد هذا البحث: «يعد هذا العمل مهماً جداً لأنه يقربنا من تفسير البيانات الجينية والوراثية لدى الأسر التي تعاني من مرض التوحد.ويمكن الاستفادة من هذه المعلومات خلال استشارات التحليل الوراثي للبدء في شرح أسباب اصابة الأطفال بهذه الحالة لأسرهم، ومدى احتمال اصابة المزيد من الأطفال باضطراب طيف التوحد (ASD)».
وأردف بقوله: «يمكن لتحديد هذه الموارد من الجينات المسؤولة عن هذا الاضطراب ان يساهم في تشجيع المزيد من الاستثمارات التجارية في الأبحاث والدراسات حول هذه الحالة من أجل تحسين خيارات العلاج».
ويساهم اكتشاف هذه الطفرات الجينية في تعزيز الفهم العام لهذه الحالة التي تؤثر على حوالي %1.1 من سكان المملكة المتحدة، مما يؤدي بالتالي الى اطلاق استراتيجيات جديدة لدعم الأفراد بشكل أفضل من خلال التشخيص الصحيح.