قد يتعجب القارىء من هذا الاسم ولكن سوف يزول تعجبه عندما يعلم بأن متلازمة كابوكي تم تشخيصها في اليابان وفي هذا البلد يوجد مسرح ياباني تقليدي يتميز بالماكياج أو القناع الذي يضعه الممثل على وجهه بملامح صارمة مع تقوس الحاجبين، ومن هنا جاء هذا الاسم بسبب التشابه بين ملامح الوجه عند الطفل المصاب وبين ماكياج ممثل مسرح الكابوكي في اليابان.
في عام 1980 قام كل من دكتور نيكاوا Niikawa ودكتور كوروكي Kuroki كل على حدة بوصف العلامات المرضية التي تميز الطفل المصاب، في البداية اعتقد بأن متلازمة كابوكي هي حالة نادرة أو قليلة الحدوث وكان من المعتقد وجود 100 حالة فقط على مستوى العالم ولكن بالتدريج اتضح بأن الذي ظهر هو قمة الجبل الجليدي وبأن عدد المصابين أعلى من ذلك بكثير، وبعد ازدياد معرفة الباحثين بعلم الوراثة والأطباء بصفات وملامح المصابين بدأ العدد يرتفع بالتدريج فقد تم تشخيص 100 حالة في اليابان، وتأكد لدى الأطباء وجود عشر عائلات في البرازيل تنتشر بينهم متلازمة كابوكي وكذلك في منطقة جغرافية صغيرة في هولندا تم تشخيص عشرين حالة جديدة.. والعدد بارتفاع مستمر.
العلامات التشخيصية
من الضروري ملاحظة أنه ليس من الضروري أن تكون جميع العلامات موجودة لدى الحالة الواحدة فهناك تنوع بين المصابين بها، وهذه العلامات هي:
1 ـ علامات الوجه:
انقلاب في الجفون السفلى، تقوس الحواجب Arched eyebrows، الشق بين الجفون يكون طويلاً، أهداف الجفون تكون طويلة، انخفاض أو هبوط طرف / مقدمة الأنف، غشاء العين الخارجي يكون لونه مائلاً إلى الأزرق، وجود انشقاق في الشفاه أو الحنك أو تقوس في سقف الفم.
2 ـ العلامات العصبية:
ارتخاء في العضلات أو ضعف التوتر العضلي، نوبات تشنجية، صغر حجم الرأس، صعوبات في بلع الطعام.
تشوهات أخرى
- قد يلاحظ عند الأطفال المصابين وجود تشوهات في عظام اليد والأصابع مثل زيادة في عقد الإصبع المقابل للإبهام وكذلك زيادة في عقد الجزء السفلي من راحة اليد وقصر الإصبع الخامس وقصر في العظم السلامي الوسطي للإصبع الخامس، ميل بسيط في العمود الفقري، خلع في عظام الركبة أو عدم تموضع صحيح لبعض العظام في الركبة.
- وقد نلحظ عند 30% من الحالات وجود مشاكل في القلب، اختلال في الجهاز البولي وعمل الكلية، وقد يعاني عدد كبير منهم من ضعف المناعة لذلك يتعرضون غالباً لالتهابات في المجاري التنفسية والتهابات الأذن المتكررة.
- معظم الأطفال من ذوي متلازمة كابوكي لديهم ضعف في التوتر العضلي بما في ذلك العضلات الغليظة والعضلات الدقيقة ويحتاجون إلى العلاج الطبيعي والوظيفي، وتأخر المشي هو مشكلة شائعة جداً بينهم، ثلاث من الأربع حالات التي عملنا معهم كانت الخطوة الأولى عندهم بعد سن السنتين وبعد علاج طبيعي مكثف وفي سن ثلاث سنوات تبين بأن لديهم Graphomotor delay واحتاجوا إلى خدمات العلاج الوظيفي.
تأخر في النمو بعد الولادة
بعض أفراد هذه الحالة يزيد وزنهم وطولهم ببطء ويصنف بعضهم ضمن فئة الأطفال الذين لديهم عجز أو ضعف النمو أي ضمن نسبة النمو المنخفضة، وقلة منهم قد تحتاج إلى علاج بالهرمونات فيما بعد، وفي سن المراهقة يعاني بعضهم من السمنة دون وجود أسباب تعود إلى الغدد الصماء.
الإعاقة الذهنية
أصحاب هذه الحالة لديهم إعاقة ذهنية تتراوح من البسيطة إلى المتوسطة.
السمع
50% من الأطفال من ذوي متلازمة كابوكي لديهم مشاكل في حاسة السمع، 20% منهم لديهم فقدان سمع حسي عصبي، و20% فقدان سمع توصيلي وذلك بسبب وجود اختلال في تركيب عظيمات الأذن الوسطى، و28% يتعرضون لالتهابات متكررة في الأذن الوسطى أو مزمنة ويحتاجون إلى علاج وأحياناً إلى عملية أنبوب التهوية، ولهذا من المهم إجراء فحوصات السمع لهم بشكل متكرر.
اللغة والكلام
القدرات اللغوية والنطقية عند الأطفال ممن لديهم متلازمة كابوكي تعتمد على عدة عوامل أهمها القدرات العقلية وكذلك القدرات الحسية الأخرى وأهمها حاسة السمع، وأهم ما يميز طفل متلازمة كابوكي هو التأخر في اكتساب اللغة، الكلمة الأولى غالبا ما تظهر في سن سنتين ونصف إلى ثلاث سنوات ويستفيد الطفل بشكل جيد من التدخل المبكر من خلال جلسات فردية يكون هدفها العمل على تحسين وتطوير القدرات اللغوية.
العلاج والتأهيل
من الطبيعي القول بإن العلاج والتأهيل يعتمدان على المشاكل الموجودة لدى الطفل ونوع وشدة هذه المشاكل، وأول شيء يلاحظ عند الأطفال هو التأخر الحركي واللغوي وكل طفل ممن لديهم متلازمة كابوكي يجب أن يكون لديه برنامج تأهيلي وخطة عمل مناسبة لحالته.
