«شؤون الإعاقة»: الكويت الأولى عالمياً بمتلازمة بارديت – بيدل

حذرت رئيسة وحدة الوراثة البشرية بقسم علم الأمراض في كلية الطب بجامعة الكويت د. رابعة التميمي من تداعيات احتلال الكويت المركز الأول عالميا في معدل الاصابة بمتلازمة بارديت – بيدل ودعت الى اتخاذ اجراءات وقائية لمواجهة ذلك. وأكدت التميمي في تصريح صحافي ان الإحصائيات تشير إلى أن معدل الإصابة بأمراض وراثية خلقية منذ الولادة في منطقة الشرق الأوسط يعادل أكثر من 65 تشخيصا في كل 1000 مولود جديد الذي يعد أكبر بكثير من مجموع معدلات أميركا وأوروبا وأستراليا معا. وأشارت على هامش حملة الهيئة العامة لشؤون ذوي الاعاقة «الحملة الوطنية للوقاية من الاعاقة» الى ان معدل الإصابة بأمراض اضطرابات التمثيل الغذائي الوراثية تحديدا يعادل 21 تشخيصا لكل 1000 مولود جديد إضافة إلى ذلك تعد معدلات الكويت للأمراض الوراثية النادرة المؤدية لاضطرابات التمثيل الغذائي ونقص الإنزيمات عالية مقارنة بأوروبا وأميركا ومن المتعارف أن زواج الأقارب هو المسبب الرئيسي للإصابة بمثل هذه الأمراض النادرة في أجيال متعاقبة من العوائل. وأوضحت أن هناك أمراضا وراثية أخرى تؤثر في التطور العقلي الطبيعي للمواليد على سبيل المثال متلازمة الداون الشائع فمعدل الإصابة بالكويت يقدر بـ 8 تشخيصات لكل 1000 مولود جديد، إضافة لذلك هناك مرض نادر جدا آخر تحتل فيه الكويت المركز الأول بنسبة الإصابة في العالم هو متلازمة بارديت – بيدل بمعدل تشخيص واحد بين كل 13500 مولود جديد والفحص المبكر يساهم في التشخيص المبكر وبالتالي العلاج أو إدارة مبكرة للمرض لعكس أو الحد من تأثير الخلل الوراثي عبر وسائل علاجية متوفرة في الكويت. وبينت التميمي ان الهدف من هذه التوعية تقليل العبء المرضي على المولود وعائلته وزيادة فرص حياة طبيعية مساهمة في المجتمع لهذه الفئة من المرضى وحاليا هناك دراسة كويتية على وشك البدء لتطبيق قابلية تشخيص الجنين للأمراض الوراثية قبل الولادة للحد من تأثير الخلل الوراثي وللاستعداد الطبي والعائلي لمثل هذه الحالات المرضية وطبعا بلا شك الفحص الوراثي للوالدين قبل الحمل هو أفضل طريقة لمعرفة المخاطر الوراثية المحتملة. وأكدت انه من الممكن تفادي المضاعفات الناتجة من الأمراض بالفحص الوراثي المبكر لحديثي الولادة لأن معظم الأمراض الناتجة عن خلل في الاستقلاب الغذائي أو نقص في الانزيمات من الممكن علاجها ببساطة بمكملات غذائية خاصة وفيتامينات واختيار حليب معين يتماشى مع المرض مع ضرورة فحص المسح الوراثي الذي يجري لجميع المواليد وترسل العينات الى مركز الوراثة خلال 48 ساعة من ولادة الطفل للكشف عن أمراض التمثيل الغذائي والتي تظهر خلال يومين اضافة الى أمراض الغدتين الكظرية والدرقية وبالتالي تفادي المضاعفات.