«جريت أورموند ستريت» يحقق نجاحاً لافتاً في علاج الأمراض العصبية العضلية

أظهرت دراسة أجراها مستشفى «جريت أورموند ستريت» للأطفال، نتائج مشجّعة في علاج أحد أنواع الأمراض العصبية العضلية الذي يُعرف باسم متلازمة «براون- فياليتو- فان لايري» مع استخدام فيتامين الريبوفلافين.
تتسبب الاضطرابات العصبية العضليّة مثل متلازمة «براون- فياليتو- فان لايري» في تفكيك أنسجة العضلات والأعصاب، وهي تحدث منذ الولادة أو يصاب بها المرء في مرحلة عمرية لاحقة، ويمكن أن تكون ثابتة أو انتكاسية. وتتراوح الأعراض من تلك التي لا يمكن الكشف عنها، إلى أعراض مثل الفقدان التدريجي لوظائف العضلات والضعف الحسي والشلل وحتى الوفاة. يعاني مرضى هذه المتلازمة من نقص في فيتامين الريبوفلافين أو «بي 2»، وهو فيتامين أساسي وضروري لوظائف الاستقلاب الاعتيادية. وقد تمّ إعطاء المرضى المشاركين في الدراسة جرعة عالية يومية من الريبوفلافين عن طريق الفم، لمساعدتهم في تجنّب بعض الأعراض التي يعانون منها.
وخلصت نتائج الدراسة التي اشتملت على 18 طفلاً من جميع أنحاء العالم إلى أن إعطاء جرعة عالية يومية من الريبوفلافين عن طريق الفم، يمكن أن يكون فعالاً في علاج هذه الحالة الطبية، ولهذه الجرعة فائدة كبيرة عندما يتم إعطاؤها للمريض فور ظهور الأعراض التي تشمل فقدان الرؤية والسمع، ووهن الأطراف العليا، والقصور التنفسي.
وتعتبر المتلازمة حالة طبية صبغية جسدية متنحّية، وتتسبب بها الطفرات التي تصيب الصبغي SLC52A2، وهو المسؤول عن التعبير عن ناقل فيتامين الريبوفلافين. وقد لوحظ بعض التحسّن أو ثبات في الحالة لدى 14 من أصل 16 طفلاً تم إعطاؤهم جرعات عالية النسبة من فيتامين الريبوفلافين. وكان كل من البروفيسور فرانسيسكو منتوني (مستشفى «جريت أورموند ستريت» للأطفال ومعهد صحة الطفل UCL) والبروفيسور هنري هولدن (المستشفى الوطني لطب الأعصاب وجراحتها، ومعهد UCL لطب الأعصاب) هما المؤلفان الرئيسيان للدارسة التي تمّ نشرها في مجلة Brain.
دراسة الحالة
تم تشخيص المتلازمة لدى طفلة اسمها ديمي من نيوكاسل تبلغ من العمر 12 عاماً، وذلك في مستشفى «جريت أورموند ستريت» للأطفال في العام 2011، وتم إعطاؤها جرعات يومية مكثفة من الريبوفلافين لمدة تزيد على العامين.
عن حالة ابنتها، قالت الأم تريسي «بإمكان ديمي الآن للرة الأولى منذ 3 سنوات أن تجلس وتقف لوحدها، حيث تحسّنت حركة يديها بشكل ملحوظ، كما أنها اكتسبت بعض الوزن وازداد طولها وقياس رجليها، كما نما شعرها، علماً بأن مواصفاتها بقيت على حالها مذ كان عمرها يتراوح بين 6 و10 سنوات».